L’histoire de KJ Muldoon, un nourrisson atteint d’une maladie génétique rare, marque un tournant dans la médecine personnalisée. Grâce à une intervention rapide utilisant la technologie CRISPR, son cas ouvre de nouvelles perspectives pour le traitement des maladies rares.
Une course contre la montre
Né en août dernier avec une déficience en CPS1, une maladie génétique rare, KJ Muldoon a bénéficié d’un traitement CRISPR conçu spécialement pour lui en seulement six mois. Cette rapidité est sans précédent dans le domaine des thérapies géniques personnalisées.
Le défi médical
La déficience en CPS1 entraîne une accumulation dangereuse d’ammoniac dans le sang, mettant en péril la vie des nourrissons atteints. Les traitements traditionnels, comme un régime alimentaire strict ou une transplantation hépatique, présentent des limites significatives. L’équipe médicale de Philadelphie a donc opté pour une approche innovante.
Les progrès de KJ
Après trois doses de son traitement personnalisé, KJ a commencé à atteindre des étapes de développement que ses parents craignaient de ne jamais voir. Il peut maintenant manger certains aliments et se tenir assis seul, des progrès qualifiés de ‘remarquables’ par son père.
Une lueur d’espoir
Ce cas, détaillé dans une étude récente, pourrait servir de modèle pour le développement de traitements similaires pour d’autres maladies rares. La technologie CRISPR, bien qu’encore à ses débuts, montre ici son potentiel pour traiter directement les causes génétiques des maladies.
